美国FDA批准首例治疗先天性耳聋的基因疗法
美国食品药品监督管理局（FDA）于2026年4月25日批准了全球首个用于治疗先天性遗传性耳聋的基因疗法。该疗法专为由OTOF基因缺陷导致的罕见耳聋患者设计，标志着听力障碍治疗领域的重要突破。
该疗法由再生元制药公司（Regeneron Pharmaceuticals）研发，通过在患者耳后开小孔，将携带健康OTOF基因片段的腺相关病毒注入内耳。OTOF基因编码的otoferlin蛋白是内耳毛细胞传递声音至大脑的关键分子。临床试验纳入20名患者，80%实现显着听力恢复，42%达到正常听力水平，包括能听到耳语，且效果持续至少两年。
FDA的批准基于该疗法在罕见遗传性耳聋中的安全性和有效性。该类耳聋在美国每年仅影响约50名儿童。再生元计划在美国免费提供该疗法，预计数周内可投入使用。尽管当前适用人群极小，但研究人员正探索将类似基因疗法应用于其他遗传性及老年性耳聋。
波士顿麻省眼科与耳科医院的科学家郑一（Zheng-Yi Chen）表示，这是“历史性事件”，对整个听力医学领域具有里程碑意义。他本人团队也在周三报告了类似疗法的积极结果，进一步验证了基因治疗在听力恢复中的潜力。
编辑点评
此次FDA批准的基因疗法不仅是医学技术的重大进步，更具有深远的全球公共卫生意义。听力障碍影响全球逾4.3亿人，其中遗传性耳聋占相当比例。尽管当前疗法仅适用于极少数OTOF基因缺陷患者，但其成功为其他遗传性耳聋提供了可复制的治疗范式。未来若能拓展至更常见类型（如老年性耳聋），将极大缓解全球医疗系统负担。此外，再生元计划在美国免费提供该疗法，体现了公共健康优先的政策导向，可能推动其他国家跟进类似医疗普惠模式。从长期看，该技术或推动基因编辑与精准医疗在感官系统中的广泛应用，重塑人类对先天缺陷的干预方式。