美国FDA推出罕见病基因疗法加速审批路径

美国食品药品监督管理局（FDA）于2026年2月24日公布一项新政策，旨在加快罕见病基因疗法的审批进程。该政策允许FDA基于治疗手段具有“合理机制”（plausible mechanism）的证据，批准针对极罕见疾病的创新疗法，而无需进行传统大规模临床试验。

新政策适用于病因明确、治疗机制清晰的遗传性疾病，例如特定基因缺陷导致的疾病。FDA此举旨在推动个体化医疗的落地，回应长期困扰患者家庭的“患者人数不足、审批周期过长”难题。卫生与公众服务部长罗伯特·F·肯尼迪三世在新闻发布会上表示：“今天，个体化医疗不再是理论。”

FDA局长马蒂·马卡里表示，过去罕见病在FDA监管中常被忽视，如今政策已取得显著进展。FDA药物评估与研究中心主任特蕾西·贝丝·霍格博士称，这是“罕见病患者非常激动人心的一天”。

该政策的出台部分源于宾夕法尼亚州费城儿童医院（CHOP）成功救治一名患有罕见遗传性肝病的婴儿案例。该院医生利用基因编辑技术针对患儿特定基因缺陷定制治疗方案，成功挽救生命。宾夕法尼亚大学转化研究教授基兰·穆苏努鲁指出，该技术可重复应用于其他相似病例，实现“为众多患者量身定制疗法”。

FDA此举亦将适用于其他前沿技术，如反义寡核苷酸（antisense oligonucleotides）。加州大学伯克利分校的费奥多尔·乌诺夫评价称，该政策是个性化基因编辑疗法的“最佳启动信号”，意味着“100种致病突变不再需要100项临床试验”，可大幅提升治疗效率与可及性。

不过，部分法律学者如圣路易斯华盛顿大学教授雷切尔·萨克斯提出担忧，认为该“合理机制”路径可能被过度扩展至常见疾病领域，从而绕过传统临床试验的必要性，需警惕监管边界。

据FDA估算，美国约有3000万民众患有罕见病，而基因编辑技术有望治愈数千种罕见病症。未来政策将推动基因治疗从实验走向实际临床应用，尤其惠及极小患者群体。