基因疗法治疗罕见耳聋取得持久疗效
一项由美国麻省眼耳医院和中国复旦大学附属眼耳鼻喉科医院联合开展的研究显示，针对先天性罕见耳聋（DFNB9型）的基因疗法在42名患者中取得显着且持久疗效。该研究发表于《自然》期刊，是迄今规模最大、时间最长的基因治疗听力损失临床研究。
研究对象为患有常染色体隐性耳聋9型（DFNB9）的儿童和成人，该病由OTOF基因突变导致，影响内耳毛细胞传递声音信号至大脑。研究人员通过腺病毒载体将健康OTOF基因（分为两半以适应病毒容量）注入患者耳内，使细胞产生功能性otoferlin蛋白。
结果显示，约90%患者在数周内开始恢复听力，听力在六个月内持续改善，部分患者听力接近正常水平，且已维持超过两年。患者中包括年龄不足一岁的婴儿至32岁成人。部分患者可听见耳语，且能开始学习语言，显着改善沟通能力。
研究负责人、麻省眼耳医院副科学家郑一（Zheng-Yi Chen）表示，这是遗传性耳聋治疗领域的“全新突破”，有望成为“一次性终身治疗”。尽管治疗安全性良好，但长期随访仍在进行以确认疗效持久性与安全性。
该成果推动其他罕见遗传性耳聋基因治疗研究，同时激发对婴幼儿遗传性耳聋筛查的重视，以实现更早干预。研究也引发对老年性及噪声性耳聋基因治疗的探索兴趣。
编辑点评
这项基因疗法研究的突破性成果具有重要的国际医学与公共卫生意义。首先，它标志着遗传性耳聋治疗从‘补偿性’（如人工耳蜗）向‘修复性’治疗迈进，为全球数百万遗传性耳聋患者提供全新希望。尽管DFNB9型耳聋极为罕见（美国每年约50例），但其成功验证了基因治疗在感觉神经性耳聋中的可行性，为其他单基因耳聋（如DFNB1、DFNB3等）的治疗提供了技术路径与临床证据。
其次，该成果凸显中西方科研合作的价值。复旦大学与麻省眼耳医院的协作，将中国在临床样本收集、基因编辑技术上的优势与美国在基础科研、临床试验规范上的实力结合，形成互补，推动全球医疗创新。类似合作模式或将在更多罕见病治疗领域复制。
第三，该研究可能重塑全球听力健康策略。若基因疗法获批上市，将推动各国扩大新生儿遗传性耳聋筛查范围，实现‘早筛早治’，从而减少语言发育迟缓与社会融入障碍。同时，其成功或激励对更常见听力损失（如老年性耳聋）的基因治疗探索，尽管机制更复杂，但临床潜力巨大。
未来，该疗法的商业化路径、监管审批（如FDA可能批准Regeneron相关产品）及全球可及性将成为关注焦点。若价格高昂或普及受限，可能加剧全球医疗不平等。因此，国际社会需推动技术共享与医保覆盖，确保创新成果惠及更多人群。